La Hibridización in situ con Fluorescencia ( FISH ) es una nueva tecnología de Citogenética Molecular que utiliza fragmentos de ADN (llamados sondas) para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la Citogenética Clásica de rutina, brindando resultados de 3 a 5 días.

El Laboratorio de Citogenética cuenta con la más alta tecnología en nuestro país para la aplicación de esta nueva herramienta diagnóstica en diversas neoplasias, convirtiéndonos así en pioneros de la investigación del material genético para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de nuestros pacientes.

Sondas empleadas para el diagnóstico, disponibles en el Laboratorio de Citogenética.

Translocación t(9;22) : Gen de fusión BCR / ABL

La translocación t(9;22)(q34;q11) que origina el  cromosoma Filadelfia está presente en casi todos los casos de leucemia mieloide crónica (95%) y en algunos casos de leucemia linfocítica aguda, siendo de importancia diagnóstica la detección del gen de fusión BCR / ABL, mediante Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH). Esta técnica es capaz de detectar un mosaicismo bajo de alrededor de 2-3%.

Translocación t(8;21) : Gen de fusión AML1 / ETO

La translocación t(8;21)(q22;q22) es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en leucemias mieloides agudas, especialmente de tipo M2. La detección de la presencia del gen de fusión AML1 / ETO, o translocación t(8;21)(q22;q22) mediante FISH, la cual indica un buen pronóstico.

Translocación t(15;17) : Gen de fusión PML / RARA

La translocación t(15;17)(q22;q11.2-q12), está asociada con la leucemia promielocítica aguda, también conocida como M3. La detección del gen de fusión PML / RARA por FISH es de importancia diagnóstica por el buen pronóstico en la respuesta al tratamiento.

Translocación t(12;21) : Gen de fusión TEL / AML-1

La translocación t(12;21), se observa en el 25 - 30% de los niños afectados con leucemia linfocítica aguda (LLA) de tipo B. Esta alteración no es detectable por citogenética convencional, por lo cual es muy útil el empleo de la técnica del FISH para el diagnóstico. Es muy importante determinar esta alteración, ya que es de buen pronóstico.

Amplificación del gen ERBB2 ó HER2/NEU

El gen HER2/NEU se encuentra localizado en el cromosoma 17q y su amplificación está presente en un 25% a 30% de las neoplasias de mama, se relaciona estrechamente con los estadios avanzados, metastásicos, que implican mal pronóstico. En la actualidad existe un tratamiento con anticuerpos monoclonales humanizados dirigidos específicamente contra el producto del gen HER2 / NEU mejorando el pronóstico y la sobrevida del paciente. El método más importante para detectar el estado HER2 / NEU es la técnica del FISH.

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