C A S O    C L I N I C O

Nombre           : TMC
Sexo               : Masculino
Edad               : 54 años
Procedencia   : Chincha – Ica
Ocupación      : Empleado

ANTECEDENTES:
Familiares: Abuela fallecida por cáncer pulmonar
Personales: Niega de importancia
Hepatitis (-), TBC (-), Diabetes (-), HTA (-).

ENFERMEDAD ACTUAL:
Desde hace 05 años presenta deformación lenta y progresiva de la pierna izquierda encurvandose con convexidad externa.03 meses dolor abdominal en flanco derecho de intensidad progresiva, episodios de estreñimiento con diarreas, sin sangre, ni moco, vinagreras; hiporexia y pérdida de peso.
Actualmente asintomático.

EX. FISICO:
. Palidez, adelgazamiento, regular estado general.
. Miembro inferior izquierdo: completamente deformado, presentando curvatura de convexidad externa, palpándose tibia prominente de superficie irregular, a predominio de los dos tercios superiores y hacia la cara anterior.
Movilidad conservada.
. Linfáticos: no adenopatias inguinales.

 

. Anatomía patológica: Enfermedad de Paget.

02
FIG 1 Rx de pelvis

04
FIG 2  Rx de pierna

 

ENFERMEDAD DE PAGET


La enfermedad de Paget (osteítis deformans) fue descrita por primera vez en 1876 por Sir James Paget.
Esta enfermedad se caracteriza por una excesiva resorción ósea por los osteoclastos, seguida de una sustitución de la médula por un tejido vascular conectivo fibroso y el hueso perdido es sustituido por hueso trabecular dispuesto de una manera desorganizada. La reposición del hueso neoformado que ocurre frecuentemente en forma de láminas, es la responsable del aspecto de mosaico del hueso. Este desorden está usualmente localizado; pero en ocasiones puede ser generalizado.
La prevalencia de la enfermedad de Paget demostrada radiográficamente es < 1%. En las autopsias, la prevalencia es del 3 al 5% y aumenta a medida que aumenta la edad de la muestra. Usualmente el diagnóstico se lleva a cabo a partir de los 50 años y es casi igual en hombres y mujeres con un ligero predominio de las últimas. La historia familiar puede ser positiva para la enfermedad de Paget en casi un 40% de los sujetos y en algunas de estas familias la enfermedad está ligada a un locus del cromosoma 18.

ETIOLOGIA

No se conocen las causas de la enfermedad, no hay evidencia de que se trate de un proceso inflamatorio. El hecho de que se hayan encontrado inclusiones en el citoplasma y núcleo de los osteoclastos que se asemejan a las nucleocápsides del virus de la rubeóla, con positividad de los anticuerpos monoclonales hacia los antígenos de los paramixovirus, sugieren un origen infeccioso por estos virus.


HALLAZGOS RADIOLÓGICOS


Los hallazgos radiológicos se centran sobre todo en el fémur, cráneo, tibia, espina lumbosacra, clavículas y costillas. Los huesos pequeños no son, por lo general afectados. Los más característicos se encuentran en el raquis y el cráneo: en el raquis se puede observar una trabeculación blástica vertical o áreas de esclerosis en banda en las plataformas. En el cráneo se observan zonas radiolucentes en los huesos frontales, parietales y occipitales. En la fase avanzada hay un ensanchamiento y engrosamiento de todo el cráneo con zonas con manchas de mayor densidad. En los huesos largos, se observan frecuentemente zonas perpendiculares radiolucentes sobre todo en la parte convexa de la tibia y el fémur, que representan zonas líticas. Los cambios en la pelvis reflejan la variación de la resorción ósea y formación de hueso nuevo y a menudo va acompañada de un engrosamiento en las alas de la misma.

06
FIG 1. Engrosamiento del cráneo e imágenes osteolíticas posteriores

 

08
FIG 2. Osteolisis distal de la tibia.


10
FIG 3. Hipertrofia de cabeza femoral con osteofitosis y pinzamiento de la interlinea


MANIFESTACIONES CLINICAS


Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Paget dependen del estadío de la enfermedad y de los huesos que están implicados. En la mayor parte de los casos la enfermedad es asintomática y es descubierta cuando se realizan radiografías de cabeza o de pelvis por otros motivos o por comprobarse una elevación anormal de la fosfatasa alcalina. Existen dolores difusos de espalda y en las piernas que a veces pueden ser agudos. La localización cráneofacial conlleva frecuentemente sordera por implicación directa de los huesecillos del oído medio o por impacto sobre el octavo par craneal en el foramen auditivo, cefaleas, epífora y excepcionalmente dolores neurálgicos. Puede producirse complicaciones más serias de la enfermedad cuando el crecimiento óseo en la base del cráneo (platibasia) comprime el cerebelo.
Las fracturas patológicas pueden producirse en cualquier estadío de la enfermedad, aunque son más frecuentes en la fase destructiva de la misma. Pueden producirse espontáneamente o como consecuencia de cualquier trauma ligero. Aunque la excreción de calcio no cambia significativamente suele estar algo aumentada en la fase resortiva, lo que explicaría la mayor incidencia de cálculos renales observada en estos pacientes. La hiperuricemia y la gota son frecuentes en

TRATAMIENTO


Muchos pacientes no requieren tratamiento por estar la enfermedad localizada y ser asintomática. El tratamiento comienza a ser necesario cuando hay complicaciones como dolor persistente de huesos, compresión neural, deformidades óseas que afectan la marcha, hipercalciuria severa con o sin formación de cálculos renales y las  fracturas.
Los bisfosfonatos pueden inhibir la resorción ósea y son generalmente bien tolerados. El etidronato es moderadamente efectivo aliviando los síntomas; pero no reduce los parámetros bioquímicos marcadores de la enfermedad. El etidronato también inhibe la mineralización ósea; pero produce osteomalacia. Los últimos bis fosfonatos como el tiludronato, el pamidronato, el risedronato y sobre todo el alendronato son mucho más potentes que el etidronato y no originan defectos en la mineralización.
Los pacientes tratados con bisfosfonatos deben recibir suplementos de calcio (entre 1 y 1.5 g) y 400 U.I de vitamina D. En 6 meses de tratamiento, se observan mejoras radiográficas sobre la lesiones líticas.